Enfermedad de Niemann-Pick

Se refiere a un grupo de enfermedades hereditarias, en las que las sustancias grasas llamadas lípidos se acumulan en las células del bazo, el hígado y el cerebro.

Existen cuatro formas de la enfermedad comúnmente reconocidas y son los tipos A, B, C y D. Los tipos A y B se denominan tipo I, mientras que los tipos C y D también se conocen como tipo II.

Cada tipo involucra diferentes órganos y puede o no involucrar al sistema nervioso central y al aparato respiratorio. Asimismo, cada tipo puede causar diferentes síntomas.
Puede ocurrir en diferentes momentos a lo largo de la vida, desde la infancia hasta la adultez.

 

Causas, incidencia y factores de riesgo

Los tipos A y B de la enfermedad de Niemann-Pick ocurren cuando las células en el cuerpo carecen de una enzima llamada esfingomielinasa ácida (ASM, por sus siglas en inglés). Esta enzima ayuda a descomponer (metabolizar) una sustancia grasa llamada esfingomielina que se encuentra en cada célula del cuerpo. Si falta la ASM o no trabaja apropiadamente, la esfingomielina se acumula en el interior de las células, lo cual lleva a la muerte celular y dificulta el funcionamiento apropiado de los órganos.
El tipo A ocurre en todas las razas y grupos étnicos, pero las mayores tasas se observan en la población judía asquenazí (Europa oriental).

El tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick ocurre cuando el cuerpo no puede descomponer apropiadamente el colesterol y otros lípidos (grasas), lo cual lleva a la presencia de demasiado colesterol en el hígado y el bazo, al igual que cantidades excesivas de otros lípidos en el cerebro. Puede haber reducción de la actividad de la ASM en algunas células. Este tipo C de la enfermedad ha sido reportado en todos los grupos étnicos, pero es más común entre puertorriqueños de ascendencia española.

El tipo D de la enfermedad de Niemann-Pick involucra un defecto que interfiere con el movimiento del colesterol entre las células cerebrales y ahora se cree que es una variante del tipo C. Este tipo de la enfermedad sólo se ha encontrado en la población francocanadiense del condado de Yarmouth, Nueva Escocia.

Se ha sugerido que hay una forma de la enfermedad de Niemann-Pick de inicio en la vida adulta y, algunas veces, se la llama el tipo E de la enfermedad.

 

Síntomas

La enfermedad de Niemann-Pick Tipo A comienza en los primeros meses de vida y entre los síntomas se pueden mencionar:

  • Hinchazón abdominal (área ventral) dentro de los 3 a 6 meses
  • Mancha rojo fresa en el ojo
  • Dificultades de alimentación
  • Pérdida de las habilidades motrices tempranas (empeora con el tiempo)

La enfermedad de Niemann-Pick Tipo B de esta enfermedad generalmente son más leves y ocurren hacia el final de la infancia o la adolescencia.
La hinchazón del abdomen se puede observar en la niñez temprana, pero casi no hay compromiso neurológico, como pérdida de las habilidades motrices.
Algunos pacientes pueden presentar infecciones respiratorias frecuentes.

La enfermedad de Niemann-Pick tipo C por lo general afecta a los niños de edad escolar, pero puede ocurrir en cualquier momento desde la infancia temprana hasta la adultez. Entre los síntomas se pueden mencionar:

  • Dificultad para ubicar las extremidades (distonía)
  • Agrandamiento del bazo
  • Agrandamiento del hígado
  • Ictericia al nacer (o poco después)
  • Dificultades de aprendizaje y declive intelectual progresivo (demencia)
  • Convulsiones
  • Mala pronunciación, habla irregular
  • Pérdida súbita del tono muscular que puede lleva a caídas (cataplejía)
  • Temblores
  • Dificultad con los movimientos oculares hacia arriba y hacia abajo (parálisis visual supranuclear vertical)
  • Marcha inestable, torpeza, problemas al caminar (ataxia)

La enfermedad de Niemann-Pick Tipo D son similares al tipo C.

La enfermedad de Niemann-Pick Tipo E ocurre en adultos y sus síntomas comprenden hinchazón del bazo y problemas neurológicos, pero se sabe poco acerca de este extraño tipo de la enfermedad de Niemann-Pick.

Los síntomas y el progreso de la enfermedad de todas las formas de Niemann-Pick varían de una persona a otra y ningún síntoma individual se debe usar para incluir o excluir el diagnóstico de esta afección, dado que otras enfermedades más comunes pueden causar síntomas similares a Niemann-Pick.

Una persona en las etapas iniciales de la enfermedad puede exhibir sólo unos pocos síntomas y no todo síntoma se observa en las etapas avanzadas de la enfermedad.

 

Signos y exámenes

Las enfermedades de Niemann-Pick tipo A y tipo B se diagnostican midiendo la cantidad de esfingomielinasa ácida en los glóbulos blancos. El examen se puede realizar utilizando una muestra de sangre o de médula ósea. Dicho examen puede determinar quién tiene la enfermedad, pero no revela quiénes pueden ser los portadores. Sin embargo, se pueden realizar pruebas de ADN para diagnosticar los portadores del tipo A y del tipo B.

Generalmente se utiliza una biopsia para diagnosticar los tipos C y D de la enfermedad de Niemann- Pick. Los científicos en el laboratorio observarán la forma como proliferan las células cutáneas y estudiarán la forma como movilizan y almacenan el colesterol. Las pruebas de ADN también se pueden hacer para buscar los dos genes que causan el tipo C de esta enfermedad.

Los exámenes adicionales podrían comprender:

  • Examen ocular con lámpara de hendidura
  • Biopsia del hígado o aspiración de médula ósea
  • Biopsia del hígado (por lo general no es necesaria)
  • Pruebas de esfingomielinasa

 

Tratamiento

En este momento, no hay un tratamiento efectivo para el tipo A de esta enfermedad.

Los trasplantes de médula ósea se han llevado a cabo en unos pocos pacientes con el tipo B de la enfermedad, con resultados alentadores.
Las investigaciones continúan estudiando posibles tratamientos, incluyendo terapia de reemplazo enzimático y terapia génica.

No hay tratamiento específico para los tipos C y D de la enfermedad de Niemann-Pick. Se recomienda una dieta saludable, baja en colesterol, aunque las investigaciones en dietas bajas en colesterol e hipocolesterolemiantes no muestran que estos métodos detengan el progreso de la enfermedad o cambien la forma como las células descomponen el colesterol. Sin embargo, hay disponibilidad de medicamentos para controlar o aliviar muchos síntomas, como la cataplejía y las convulsiones.

 

Grupos de apoyo

Para mayor información, se recomienda visitar la página web de la National Niemann-Pick Disease Foundation: www.nnpdf.org

Expectativas (pronóstico)

El tipo A de Niemann-Pick es una enfermedad severa que por lo general conduce a la muerte hacia los 2 a 3 años de edad, mientras que los pacientes con el tipo B pueden vivir hasta finales de la infancia o hasta la adultez.

Un niño que presenta signos del tipo C antes de un año de edad puede no vivir hasta la edad escolar.
Los niños que presentan síntomas después de ingresar a la escuela pueden vivir hasta la mitad o el final de su adolescencia y pocos sobreviven hasta los 20 años.

 

Complicaciones

  • Daños cerebrales con grados variables de retardo mental y retraso en el desarrollo de las destrezas físicas
  • Ceguera
  • Sordera
  • Muerte

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe buscar asistencia médica si existen antecedentes familiares de esta enfermedad y se planea tener hijos. Para estas personas, se recomiendan la asesoría genética y las pruebas de detección.

Se debe consultar con el médico si el niño tiene síntomas de esta enfermedad, como:

  • Problemas de alimentación
  • Problemas de desarrollo
  • Aumento inadecuado de peso

Prevención

Todos los tipos de Niemann-Pick son autosómicos recesivos. Esto significa que los dos padres son portadores: cada uno de ellos lleva una copia del gen anormal, pero no manifiesta ningún signo de la enfermedad.

Cuando los dos padres son portadores, existe una posibilidad del 25% de que su hijo desarrolle la enfermedad y del 50% de que un hijo sea portador.

La prueba de detección del portador sólo es posible si se identifica la anomalía genética específica. Las anomalías que involucran los tipos A y B de esta enfermedad se han estudiado ampliamente y hay disponibilidad de pruebas de ADN para estas formas de la enfermedad.

Se han identificado las anomalías genéticas en el ADN de muchos pacientes con el tipo C de la enfermedad, de tal manera que puede ser posible diagnosticar a aquellos que portan el gen anormal.

Unos pocos centros médicos ofrecen pruebas para diagnosticar esta enfermedad en un bebé que aún está en el útero.

 

Nombres alternativos

Deficiencia de esfingomielinasa

 

 
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