Leucodistrofia Metacromática

Es un grupo de trastornos caracterizados por depósitos acumulados en la materia blanca del sistema nervioso central, en los nervios periféricos y hasta cierto punto en los riñones. Similar a la enfermedad de Krabbé, esta enfermedad afecta la mielina que cubre y protege los nervios. Este trastorno recesivo autosómico está causado por una deficiencia de la enzima arilsufatasa A. Tanto los hombres como las mujeres se afectan por este trastorno.

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Causas, incidencia y factores de riesgo

La leucodistrofia metacromática (LDM) generalmente es ocasionada por la falta de una enzima importante denominada arilsulfatasa A. Debido a la ausencia de esta enzima, unos químicos llamados sulfátidos se acumulan y causan daño al sistema nervioso, los riñones, la vesícula biliar y otros órganos. En particular, los químicos causan daño a las vainas de mielina que rodean las neuronas.

La enfermedad se transite de padres a hijos (hereditaria). Uno tiene que recibir una copia del gen defectuoso de ambos padres para tener la enfermedad. Los padres pueden tener cada uno el gen defectuoso, pero no tener la leucodistrofia metacromática.
Una persona con un gen defectuoso se llama "portador."

Los niños que heredan sólo un gen defectuoso de uno de los padres serán portadores, pero generalmente no desarrollarán la enfermedad.
Cuando dos portadores tienen un hijo, existe un 25% de probabilidades de que dicho niño herede ambos genes y desarrolle la leucodistrofia metacromática.

La leucodistrofia metacromática ocurre en aproximadamente 1 de cada 40,000 personas y existen tres formas de la enfermedad, basadas en el momento cuando comienzan los síntomas:

  • Esta leucodistrofia tiene tres fenotipos característicos: infantil tardía, juvenil, y adulta. La forma más común de la enfermedad es la infantil tardía, que típicamente comienza entre los 12 y 20 meses después del nacimiento. Los bebés pueden aparecer normales al comienzo pero desarrollan dificultad para caminar y una tendencia a caerse, seguido por dolor intermitente en los brazos y las piernas, pérdida progresiva de la visión, que lleva a la ceguera, retraso del desarrollo, deglución deteriorada, convulsiones, y demencia antes de los 2 años. Los niños también desarrollan consumo y debilidad muscular gradual y finalmente pierden la capacidad de caminar.
    La mayoría de los niños con esta forma del trastorno muere a los 5 años de edad.
    Los síntomas de la forma juvenil típicamente comienzan entre los 3 y los 10 años. Los síntomas incluyen desempeño escolar deteriorado, deterioro mental, ataxia, convulsiones, y demencia. Los síntomas son progresivos y la muerte se produce entre 10 y 20 años después del inicio. En la forma adulta, los síntomas comienzan después de los 16 años y pueden comprender concentración deteriorada, depresión, perturbaciones siquiátricas, ataxia, convulsiones, temblor, y demencia. Generalmente la muerte se produce entre los 6 y 14 años desde el inicio de los síntomas.

 

Síntomas

  • Tono muscular alto anormal, movimientos musculares anormales
  • Problemas de comportamiento
  • Disminución del funcionamiento intelectual
  • Disminución del tono muscular
  • Dificultad para caminar
  • Dificultades de alimentación
  • Caídas frecuentes
  • Incapacidad para realizar tareas normales
  • Incontinencia
  • Irritabilidad
  • Pérdida del control muscular
  • Problemas de la función nerviosa
  • Cambios de personalidad
  • Rendimiento escolar deficiente
  • Crisis epiléptica
  • Dificultades del habla, mala pronunciación
  • Dificultad para deglutir - tragar

 

Signos y exámenes

Los signos abarcan:

  • Movimientos anormales del ojo
  • Postura anormal
  • Disminución o ausencia de reflejos tendinosos profundos
  • Coma
  • Atrofia del nervio óptico

Los posibles exámenes abarcan:

  • Hemocultivo o cultivo de piel para buscar baja actividad de la arilsulfatasa A
  • Examen de sangre para buscar niveles bajos de la enzima arilsulfatasa A
  • Tomografía computarizada
  • Pruebas de ADN para el gen ARSA
  • Resonancia magnética
  • Biopsia del nervio
  • Estudios de velocidad de conducción del nervio
  • Análisis de orina
  • Química de la orina

 

Tratamiento

No existe una cura para la leucodistrofia metacromática.
Los cuidados se centran en el tratamiento de los síntomas y en la preservación de la calidad de vida del paciente con fisioterapia y terapia ocupacional.

En las investigaciones, se están estudiando técnicas para reponer la enzima (arilsulfatasa A) faltante.

 

Grupos de apoyo

Para buscar recursos e información adicionales, ver:

 

Expectativas (pronóstico)

La leucodistrofia metacromática es una enfermedad grave que empeora con el tiempo. Finalmente las personas pierden toda función muscular y mental.
El período de vida varía dependiendo de la edad en que comenzó la enfermedad, pero el curso de ésta va de 3 a 20 años o más.

Se espera que las personas que padecen este trastorno tengan un período de vida más corto de lo normal. A menor edad en el momento del diagnóstico, más rápidamente progresa la enfermedad.

 

Prevención

Se recomienda la asesoría genética si tiene antecedentes familiares de este trastorno.

 

Nombres alternativos

LDM; Deficiencia de arilsulfatasa A.

 

 
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