Enfermedad de Canavan

Es una enfermedad hereditaria que afecta la descomposición y uso (metabolismo) del ácido aspártico. También llamado ácido asparagínico, es uno de los aminoácidos no esenciales. "No esencial" significa que el cuerpo lo produce incluso si las personas no obtienen dicho aminoácido de los alimentos que ingieren.

Los aminoácidos son los bloques edificadores para lasproteínas, las cuales tienen muchas funciones en el cuerpo; lasenzimas son un tipo de éstas.

Causas

La enfermedad de Canavan se transmite (hereda) de padres a hijos y es más común entre los judíos asquenacíes que en la población general.
La falta de la enzima aspartoacilasa lleva a una acumulación de material llamado ácido-N-acetilaspártico en el cerebro. Esto ocasiona la descomposición (deterioro) de la sustancia blanca del cerebro.

 

Síntomas

Generalmente, los síntomas comienzan en el primer año de vida. Los padres tienden a notar cuando un niño no está alcanzando ciertos hitos fundamentales del desarrollo, incluyendo el control de la cabeza.

Los síntomas abarcan:

  • Postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas
  • Reflujo de material alimenticio dentro de la nariz (regurgitación nasal)
  • Problemas en la alimentación
  • Aumento en el tamaño de la cabeza (macrocefalia)
  • Irritabilidad
  • Falta de control de la cabeza cuando el bebé es halado desde una posición en la que está acostado o una posición de sentado (dejar caer la cabeza hacia atrás)
  • Disminución del tono muscular, especialmente de los músculos del cuello
  • Seguimiento visual deficiente o ceguera
  • Reflujo con vómito
  • Convulsiones
  • Retardo mental severo
  • Dificultad para deglutir

 

Pruebas y exámenes

  • Exageración de los reflejos (hiperreflexia)
  • Rigidez articular
  • Pérdida de tejido en el nervio óptico (atrofia óptica)

Exámenes:

  • Química sanguínea
  • Análisis químico del LCR
  • Pruebas genéticas para mutaciones del gen de la aspartoacilasa
  • Tomografía computarizada de la cabeza
  • Resonancia magnética de la cabeza
  • Química de la orina

Tratamiento

El tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas de la enfermedad (paliativo), pero no existe uno específico.

Grupos de apoyo

Se puede obtener información adicional y recursos en:

Canavan Foundation.

www.canavanfoundation.org

 

Pronóstico

La enfermedad de Canavan ocasiona una degradación del sistema nervioso central SNC y es probable que los pacientes resulten incapacitados.

La muerte generalmente ocurre antes de los 18 meses de edad; sin embargo, algunos pacientes viven hasta los años de adolescencia o, rara vez, hasta los primeros años de la vida adulta.

 

Posibles complicaciones

Este es un trastorno con frecuencia mortal que abarca algunas discapacidades graves como:

  • Ceguera
  • Incapacidad para caminar
  • Retardo mental

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si su hijo tiene cualquier síntoma de la enfermedad de Canavan.


Prevención

La asesoría genética se recomienda para personas que deseen tener hijos y tengan antecedentes familiares de la enfermedad de Canavan. Se debe pensar en la asesoría si ambos padres tienen ascendencia judía asquenazí.
Para este grupo, la prueba de ADN casi siempre puede establecer si uno o ambos padres son portadores.

Se puede hacer un diagnóstico antes de que el bebé nazca (diagnóstico prenatal) analizando el líquido amniótico.

 

Nombres alternativos

Degeneración esponjosa del cerebro; Deficiencia de aspartoacilasa

 

 
Copyright © 2010 Fundación Benéfica Nicolás A.C. Todos los derechos reservados. Prohibida su reproducción total o parcial del contenido sin autorizació previa.