Enfermedad de Alexander

Es una enfermedad dentro de las llamadas Esfermedades Rara ER

Es una enfermedad que dentro de las leucodistrofias se diferencia de las otras porque no es hereditaria, sino que se produce una mutación en el momento de la gestación.
Esta produce una degeneración del sistema nervioso central SNC en niños. Las principales características son la rápida progresión de la enfermedad, megaencefalia, agrandamiento de la cabaeza, retraso psicomotor y convulsiones.
La mayor parte de los niños muere en edad pre-escolar y sólo unos pocos sobreviven hasta la segunda década.
El tipo juvenil tiene un inicio más tardío y se manifiesta como parálisis bulbar, ataxia y a veces restraso mental.
Prevalece en los varones

Causas

 

Se describió en 1949, publicándose casos aislados posteriormente, con denominaciones diversas: panneuropatía hialina, leucodistrofia dismielinogénica, degeneración fibrinoide de los astrocitos fibrilares y leucodistrofia con formación de fibras de Rosenthal.

El comienzo de la forma habitual es precoz, hacia los 2-4m, aunque hay formas tardías y del adulto. Se presenta con megalencefalia progresiva, detención del desarrollo locomotor, espasticidad y crisis, con fallecimiento alrededor de los 2-3 años de vida.
Son característicos la neuroimagen, la presencia de fibras de Rosenthal en la autopsia y el aumento de la proteína alfa-beta-cristalina en LCR. Hay serias dudas de que sea un transtorno hereditario.

El elemento característico de este proceso esta constituido por la acumulación densa de de cuerpos vermiformes que son en realidad prolongaciones gliales modificadas. Se las observa alrededor de los vasos y en la zona periférica del SNC, región subpial y periventricular.

El estudio ultraestructural de un caso de enfermedad de Alexander ha mostrado que estos corpúsculos se forman por fascículos de gliofilamentos aglutinados y modificados en su estructura de la linea astrocitaria. Además se observa una alteración mielínica severa y difusa, con escasa afectación axonal y pocos subproductos sudanófilos. Se piensa que está producida por afectación tóxica del astrocito, que conduce a su degeneración y necrosis.

 

Síntomas

Enfermedad de Krabbe de aparición temprana:

  • Cambios en el tono muscular de flácido a rígido (postura de descerebración)
  • Hipoacusia que lleva a sordera
  • Retraso en el desarrollo
  • Dificultades en la alimentación
  • Irritabilidad y sensibilidad a los ruidos altos
  • Convulsiones severas (pueden comenzar a edad muy temprana)
  • Pérdida de la visión que lleva a ceguera

La enfermedad tiene varias formas que difieren en su cuadro clínico y en la edad de aparición, teniendo todas ellas el rasgo distintivo de la degeneración fibrinoide de los astrocitos con fibras de Rosenthal.
Desde 1976 se reconocen tres formas de la enfermedad:

  • Forma infantil:
  • Aparece desde el nacimiento hasta los 2 años.
  • Es la más común.
  • Puede cursar con o sin macroencefalia, aunque lo más corriente es que aparezca (Rodríguez, 2001).
  • Se observan ataques y retraso o involución en el desarrollo. La función motora se deteriora progresivamente hasta la cuadriparesis y espasticidad.
  • Hidrocefalia, en ocasiones asociada a estenosis del acueducto de Silvio.Aunque no se ha observado asociación entre la estenosis y la acumulación de fibras de Rosenthal.
  • Retraso mental profundo en la mayoría de los casos, aunque a veces no se ha observado.
  • Ataxia y ataques epilépticos.
  • vómitos y elevada tensión intracraneal.
  • Forma juvenil:
  • Comienza en la edad escolar, a los 9,5 años de media
  • La sintomatología consiste principalmente en paraplejia espástica y signos bulbares progresivos.
  • Normalmente se preservan las funciones cognitivas.
  • Dificultades para tragar o hablar, vómitos, ataxia y/o espasticidad.
  • Puede darse cifoscoliosis
  • Mientras la forma infantil afecta generalmente al cerebro, la juvenil afecta más al tronco cerebral. Hay muchas fibras de Rosenthal, pero la desmielinización es menos importante que en la forma infantil.
  • Forma adulta:
  • Es la forma más benigna y rara de la enfermedad. Se han observado casos de aparición hasta los 36 años. Recuerda a la esclerosis múltiple o un tumor.
  • La ataxia es muy frecuente, así como dificultades de habla, deglución y problemas en el sueño.
  • Los síntomas son similares a la enfermedad juvenil, pero más suaves.

 

Pruebas y exámenes

Resonancia magnética de la cabeza

Imagen de una leucodistrofia en una niña de 18 meses. Posible Enfermedad de Alexander

Tratamiento

No hay un tratamiento específico para la enfermedad de Alexander.

 

Grupos de apoyo

 

Pronóstico

Es probable que el pronóstico sea desalentador. En los casos de inicio temprano, los niños mueren en promedio antes de los dos años.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si su hijo presenta síntomas de este trastorno.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares de la enfermedad de Alexander que estén pensando en tener hijos.

Se puede hacer un examen de sangre para ver si la persona porta el gen para esta enfermedad.

 

 
Copyright © 2010 Fundación Benéfica Nicolás A.C. Todos los derechos reservados. Prohibida su reproducción total o parcial del contenido sin autorizació previa.