Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

Adrenoleucodistrofia


Es una denominación que describe algunos trastornos hereditarios estrechamente relacionados que interrumpen la descomposición (metabolismo) de ciertas grasas (ácidos grasos de cadena muy larga).

Causas

La adrenoleucodistrofia se trasmite de madres a hijos como un rasgo genético ligado al cromosoma X, por lo tanto afecta a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad.
Esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 20,000 niños de todas las razas.

Esta afección ocasiona la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el sistema nervioso, en las glándulas suprarrenales y en los testículos, lo cual interrumpe la actividad normal.
Existen tres categorías principales de la enfermedad.

  • La forma cerebral neonatal que ocurre en los primeros meses de vida antes del año. NALD
  • La forma cerebral infantil, que aparece hacia mediados de la niñez (de 4 - 8 años). ALD
  • La adrenomielopatía, que se presenta en hombres hacia los 20 años o más tarde en la vida. AMN
  • Alteración del funcionamiento de las glándulas suprarrenales (llamada enfermedad de Addison o fenotipo similar a Addison): la glándula suprarrenal no produce suficientes hormonas esteroides.

 

Síntomas

Tipo cerebral infantil:

  • Cambios en el tono muscular, principalmente espasmos musculares y espasticidad
  • Estrabismo (ojos bizcos)
  • Disminución en la comprensión de la comunicación verbal (afasia)
  • Deterioro de la escritura a mano
  • Dificultad en la escuela
  • Dificultad para entender la información oral
  • Deterioro en la visión
  • Hipoacusia
  • Hiperactividad
  • Deterioro progresivo del sistema nervioso
    • coma
    • disminución del control motor fino
    • parálisis
  • Convulsiones
  • Dificultad para deglutir
  • Deterioro visual o ceguera

Adrenomielopatía:

  • Dificultad para controlar la micción
  • Posible empeoramiento de la debilidad muscular o rigidez en las piernas
  • Problemas con la velocidad de pensamiento y memoria visual

Insuficiencia suprarrenal (tipo Addison):

  • Coma
  • Inapetencia
  • Aumento del color de la piel (pigmentación)
  • Pérdida de peso y de masa muscular (atrofia)
  • Debilidad muscular
  • Vómitos

Pruebas y exámenes

  • Resonancia magnética de la cabeza
  • Niveles sanguíneos ACIDOS GRASOS DE CADENA MUY LARGA enviados a Baltimore USA al Kennedy Krieger Institute
  • Estudio cromosómico que busca cambios (mutaciones) en el gen ABCD1

Tratamiento

La disfunción suprarrenal se trata con esteroides suplementarios tales como el cortisol.

No existe un tratamiento específico disponible para la adrenoleucodistrofia. Sin embargo, una dieta baja en ácidos grasos de cadena muy larga y la administración de aceites especiales pueden reducir los niveles sanguíneos de estos ácidos.

Estos aceites se denominan aceites de Lorenzo, en honor del hijo de la familia quien descubrió el tratamiento.
Este tratamiento está siendo probado para la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, pero no cura la enfermedad y puede no ayudar a todos los pacientes.

También se está evaluando el trasplante de médula ósea como un tratamiento experimental.

 

Pronóstico

La forma infantil de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una enfermedad progresiva que lleva a un coma prolongado (estado vegetativo) en aproximadamente 2 años después del desarrollo de los síntomas neurológicos.
El niño puede vivir en esta situación hasta por 10 años hasta que se presenta la muerte.

 

Posibles complicaciones

  • Crisis suprarrenal
  • Estado vegetativo (coma prolongado)

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si:

  • Su hijo camina de puntas de pie de forma constante, no por malformación de músculos.
  • Su hijo tiene estravismo espontaneo
  • Su hijo baja rendimiento escolar sin causa alguna
  • Su hijo se cae, choca con las cosas, no cordina bien, se pega con las paredes.
  • Su hijo convulsiona
  • Su hijo desarrolla síntomas de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
  • Su hijo tiene este tipo de adrenoleucodistrofia y está empeorando

Prevención

Se recomienda asesoría genética para los futuros padres que tienen antecedentes familiares de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Las mujeres portadoras se pueden diagnosticar en un 85% de los casos mediante un análisis de ácidos grasos de cadena muy larga y un estudio con sonda de ADN por parte de laboratorios especializados.

El diagnóstico prenatal de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X también está disponible y se hace mediante una evaluación de células de una muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis.

 

Nombres alternativos

Adrenoleucodistrofia; Adrenomieloneuropatía; Adrenoleucodistrofia cerebral infantil; ALD; Complejo de Schilder-Addison

 

 
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